Laboratorio de Genética
Molecular Humana
El grupo dirigido por el Prof. Agregado Dr. Julio da Luz está ubicado en la sede Salto.
Líneas de investigación
El Laboratorio de Genética Molecular Humana aborda, desde una perspectiva de genética poblacional, problemas de salud relevantes para la región y el país. Actualmente, nuestras dos principales líneas de investigación son la farmacogenética y la genética de anemias. En la primera línea, investigamos la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica; con especial énfasis en los factores genéticos relacionados con la toxicidad y la respuesta al tratamiento quimioterápico. Nuestro objetivo es extender esta línea de investigación a otras patologías. La segunda línea de investigación consta de dos vertientes: una enfocada a la epidemiología genética de las hemoglobinopatías y la otra, vinculada a las bases genéticas de la anemia por déficit de hierro. Consideramos que los conocimientos científicos, cuya finalidad sea la aplicación de tratamientos adecuados a cada perfil genético, pueden contribuir a la mejora de la salud de nuestra población.
Algunas publicaciones representativas
Soler, A. M., Piellusch, B. F., Silveira, L. D., Pedroso, G. A., López, P., Savio, E., ... & Luz, J. D. (2021). Alpha thalassemia and alpha-MRE haplotypes in Uruguayan patients with microcytosis and hypochromia without anemia. Genetics and molecular biology, 44. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2020-0399
Burgueño-Rodríguez, G., Méndez, Y., Olano, N., Dabezies, A., Bertoni, B., Souto, J., ... & Soler, A. M. (2020). Ancestry and TPMT-VNTR polymorphism: relationship with hematological toxicity in Uruguayan patients with Acute Lymphoblastic Leukemia. Frontiers in pharmacology, 11. doi: 10.3389/fphar.2020.594262
Soler, A. M., Olano, N., Méndez, Y., Lopes, A., Silveira, A., Dabezies, A., ... & da Luz, J. A. (2018). TPMT and NUDT 15 genes are both related to mercaptopurine intolerance in acute lymphoblastic leukaemia patients from Uruguay. British journal of haematology, 181(2), 252-255. doi: 10.1111/bjh.14532
Soler, A. M., Schelotto, M., de Oliveira Mota, N., Dorta Ferreira, R., Sonati, M. D. F., & da Luz, J. A. (2016). The–(α) 5.2 Deletion Detected in a Uruguayan Family: First Case Report in the Americas. Hemoglobin, 40(4), 289-292. doi: 10.1080/03630269.2016.1200072
Luz, J. D., Ávila, A., Icasuriaga, S., Gongóra, M., Castillo, L., Serrón, A., ... & Sonati, M. D. F. (2013). Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population. Genetics and molecular biology, 36(3), 316-322. doi: 10.1590/S1415-47572013005000027
Integrantes
Dr. Julio da Luz
Profesor Agregado y Responsable del Grupo de Genética Molecular Humana
(Gdo 4, 40 hs/sem, DT)
Dra. Ana Soler
Asistente
(Gdo 2, 40 hs/sem, DT)
Lic. Gabriela Burgueño
Estudiante de Maestría - PEDECIBA