Líneas de investigación
El Laboratorio de Genética Molecular Humana aborda, desde una perspectiva de genética poblacional, problemas de salud relevantes para la región y el país. Actualmente, nuestras dos principales líneas de investigación son la farmacogenética y la genética de anemias. En la primera línea, investigamos la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica; con especial énfasis en los factores genéticos relacionados con la toxicidad y la respuesta al tratamiento quimioterápico. Nuestro objetivo es extender esta línea de investigación a otras patologías. La segunda línea de investigación consta de dos vertientes: una enfocada a la epidemiología genética de las hemoglobinopatías y la otra, vinculada a las bases genéticas de la anemia por déficit de hierro. Consideramos que los conocimientos científicos, cuya finalidad sea la aplicación de tratamientos adecuados a cada perfil genético, pueden contribuir a la mejora de la salud de nuestra población.
Algunas publicaciones representativas
Soler, A. M., Piellusch, B. F., Silveira, L. D., Pedroso, G. A., López, P., Savio, E., ... & Luz, J. D. (2021). Alpha thalassemia and alpha-MRE haplotypes in Uruguayan patients with microcytosis and hypochromia without anemia. Genetics and molecular biology, 44. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2020-0399
Burgueño-Rodríguez, G., Méndez, Y., Olano, N., Dabezies, A., Bertoni, B., Souto, J., ... & Soler, A. M. (2020). Ancestry and TPMT-VNTR polymorphism: relationship with hematological toxicity in Uruguayan patients with Acute Lymphoblastic Leukemia. Frontiers in pharmacology, 11. doi: 10.3389/fphar.2020.594262
Soler, A. M., Olano, N., Méndez, Y., Lopes, A., Silveira, A., Dabezies, A., ... & da Luz, J. A. (2018). TPMT and NUDT 15 genes are both related to mercaptopurine intolerance in acute lymphoblastic leukaemia patients from Uruguay. British journal of haematology, 181(2), 252-255. doi: 10.1111/bjh.14532
Soler, A. M., Schelotto, M., de Oliveira Mota, N., Dorta Ferreira, R., Sonati, M. D. F., & da Luz, J. A. (2016). The–(α) 5.2 Deletion Detected in a Uruguayan Family: First Case Report in the Americas. Hemoglobin, 40(4), 289-292. doi: 10.1080/03630269.2016.1200072
Luz, J. D., Ávila, A., Icasuriaga, S., Gongóra, M., Castillo, L., Serrón, A., ... & Sonati, M. D. F. (2013). Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population. Genetics and molecular biology, 36(3), 316-322. doi: 10.1590/S1415-47572013005000027
Integrantes
Dr. Julio da Luz
Profesor Agregado y Responsable del Grupo de Genética Molecular Humana
(Gdo 4, 40 hs/sem, DT)
Dra. Ana Soler
Asistente
(Gdo 2, 40 hs/sem, DT)
Lic. Gabriela Burgueño
Estudiante de Maestría - PEDECIBA